Kehamilan adalah perjalanan penuh harapan. Namun, kekhawatiran terhadap kemungkinan kelainan genetik pada janin kadang membuat ibu hamil merasa cemas. Beruntung, teknologi Non‑Invasive Prenatal Testing (NIPT) kini tersedia sebagai metode skrining aman dan bermanfaat untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin tanpa prosedur invasif. Di RSKIA Rachmi, kami menyediakan layanan NIPT dengan dukungan tenaga medis dan fasilitas yang handal demi kesehatan ibu dan bayi.
Apa Itu NIPT?
NIPT adalah pemeriksaan guna mendeteksi adanya risiko kelainan kromosom pada janin seperti Down Syndrome, Edward Syndrome, Patau Syndrome atau kelainan genetik lainnya. Karena hanya memerlukan sampel darah ibu, NIPT tidak berisiko terhadap janin.
Mengapa Harus NIPT?
- Aman karena hanya menggunakan sampel darah ibu
- Sederhana tanpa perlu prosedur melalui rahim
- Akuran karena menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS)
- Dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10-24 minggu
- Memberikan hasil cepat dan akurat dibanding skrining konvensional
Limitasi & Catatan Penting
- NIPT adalah skrining, bukan diagnosis definitif. Hasil positif tinggi biasanya harus dikonfirmasi dengan metode invasif (amniosentesis / CVS).
- Ada kondisi “no call” atau hasil tidak dapat ditafsirkan jika persentase cffDNA terlalu rendah atau faktor teknis.
- Untuk diagnosis mutasi gen tunggal (seperti thalassemia) pada populasi Indonesia, penelitian menunjukkan penggunaan cffDNA dengan teknik pyrosequencing menjanjikan, meskipun masih dalam skala awal.
- Hasil harus dikombinasikan dengan informasi klinis lain (USG, riwayat kehamilan) serta konseling genetik.
Ibu Hamil yang Dianjurkan NIPT
- Usia > 35 tahun
- Riwayat keluarga atau kehamilan dengan kelainan kromosom
- Pernah mengalami keguguran
- Kehamilan melalui IVF (Bayi Tabung)
- Temuan USG janin yang dicurigai adanya kelainan kromosom
- Membutuhkan kepastian melalui skrining lebih lanjut pada janin
Kelainan yang bisa Dideteksi NIPT
- Trisomi, terjadi saat janin memiliki kelebihan satu kromosom
- Aneuploidi kromosom seks, kelainan jumah kromosom X dan Y
- Aneuploidi autosomal lainnya, kelainan jumlah kromosom selain kromosom seks, yang bisa berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan
- Sindrom mikrodelesi, kehilangan potongan kecil dari gen penting di kromosom yang berdampak pada organ dan tumbuh kembang anak
NIPT di RSKIA Rachmi menawarkan cara skrining genetik yang aman, efisien, dan andal untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Meskipun bukan pengganti diagnosis invasif, penggunaan NIPT dapat membantu mempersempit risiko dan memandu langkah medis lebih lanjut. Konsultasikan dengan dokter obstetri kami untuk mengetahui apakah NIPT tepat untuk Anda dan janin Anda.
Untuk berkonsultasi di RSKIA Rachmi Anda dapat:
Telepon: 0274-376717
Pendaftaran via WhatsApp: 0811 296 5900
Pendaftaran via Mobile Apps: RSKIA Rachmi
Layanan informasi : 0811 292 7663
Lokasi: Jl. KH Wachid Hasyim No. 47 Yogyakarta
Referensi :
- Peran Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) dalam Deteksi Kelainan Kromosom pada Janin. Jurnal Kesehatan Reproduksi
- Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Update dan Etika Klinis Penggunaan di Layanan Kesehatan Ibu dan Anak. Majalah Obstetri & Ginekologi Indonesia.
Tim Content Writer